Cosa significa convivere con una malattia rara?

Sebbene sia arbitrario dare una definizione precisa di malattia rara, in Europa una patologia è definita rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone (quindi un caso ogni 2000 abitanti), e l’Italia si attiene a tale definizione. Le malattie rare sono generalmente gravi, di solito croniche e, quasi sempre, difficilmente diagnosticabili.

Dunque, quel che è certo è che avere una malattia rara significa per tutti una sola cosa: non avere subito una diagnosi certa

Il nostro Presidente della Repubblica Sergio Mattarella sulle malattie rare ha detto che: «I pazienti che ne sono colpiti affrontano difficoltà inusuali nell’approdo alle diagnosi e nell’accesso alle terapie, per la carenza di attenzione e investimenti dedicati a patologie che sfuggono ai grandi numeri della ricerca sanitaria».

Ed è proprio così.

Anche io sono nata con una malattia rara, per l’esattezza l’agenesia del sacro che colpisce 1 su 60.000 nati. Che fortuna, eh? Eppure quel bussolotto l’ho pescato proprio io

La mia malattia nella sua forma più grave prende anche il nome di Sirenomalia perché, nella peggiore delle ipotesi può portare a nascere con le gambe unite, proprio come le bellissime sirene. Ma come le sirene anche la mia malattia ha delle cure un po' leggendarie dato che, tutt'oggi, non si è giunti a una cura ben precisa.

Ho affrontato diciotto interventi chirurgici alle gambe e ho scoperto soltanto in un secondo momento che la conseguenza più grave della mia malattia non era quella di non poter camminare, bensì quella di sviluppare problematiche renali molto gravi che se non scoperte in tempo non mi avrebbero dato molte speranze di vita.

Questa incertezza è comune in quasi tutte le malattie rare ed è forse proprio questa una delle conseguenze più gravi e difficilI da accettare

Le malattie rare, inoltre, condizionano anche il modo di porsi nei confronti dell’altro.

Quando la famiglia, gli amici o qualche conoscente mi chiede "Come stai, tutto bene?" di solito lo fa per sapere se ho qualche dolore, problema o se sto meglio o peggio fisicamente. Non pensano al benessere emotivo bensì allo stato di salute.

Non lasciamoci, poi, confondere dalla parola rarità, pensando che si tratti di qualcosa di veramente insolito e inconsueto perché non è affatto così, infatti

Questo ci deve far riflettere e far capire quanto sia importante investire nella ricerca e quanto è importante sensibilizzare su certe tematiche.

In tal senso è stata instituita una Giornata per le Malattie Rare: il Rare Disease Day, che si svolge tradizionalmente il 29 febbraio (“un giorno raro per i malati rari“) o il 28 febbraio e ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e i decisori politici sulle malattie rare e il loro impatto sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Esistono tante realtà sul territorio al fianco dei malati rari come ad esempio la Federazione Uniamo, da oltre 20 anni al loro fianco e che, proprio in occasione della Giornata delle Malattie Rare, ha svolto numerose iniziative come ad esempio quella di accendere i riflettori su questa tematica attraverso una vera e propria catena di luci che ha illuminato l'Italia da nord a sud per portare l'attenzione sui tanti malati rari in Italia.

Questa iniziativa, promossa dalla Federazione Uniamo e patrocinata dal Ministero della Cultura, ha fatto sì che oltre 300 città prendessero parte a tale progetto illuminando alcuni monumenti dei colori simbolo della giornata delle malattie rare: verde, azzurro e rosa.

Dal Colosseo alla Torre di Pisa, un’esplosione di colori con uno scopo ben preciso: illuminare le vite delle persone rare affinché esse siano, sì rare, ma mai sole